Descrição

Forma de epilepsia mioclônica sensível a estímulos, herdada como uma condição autossômica recessiva. Os sinal presente mais comum é um único ataque na segunda década de vida. Este é seguido por mioclonia progressiva, ataques mioclônicos, ataques tônico-clônicos, ataques occipitais focais, declínio intelectual e deficiência motora e de coordenação severas. A maioria dos indivíduos afetados não vive após os 25 anos de idade. São encontrados corpos de amilóide concêntrico (Lafora) em neurônios, fígado, pele, ossos e músculos.

Também conhecido como

Epilepsia Mioclônica Progressiva de Lafora - Epilepsia Mioclônica Progressiva Tipo Lafora