Doença de Niemann-Pick Tipo A
Descrição
Forma clássica infantil da Doença de Niemann-Pick causada por mutação na ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE. Caracteriza-se pelo acúmulo de ESFINGOMIELINAS nas células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR e outras células por todo corpo levando à morte celular. Entre os sinais clínicos estão ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia e graves danos encefálicos.
Também conhecido como
Doença da Deficiência de Esfingomielinase
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