Descrição

Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL, ICTIOSE, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA e CARDIOMIOPATIA. (Tradução livre do original

Também conhecido como

Heredopatia Atáxica Polineuritiforme - HMSN Tipo IV - Neuropatia Motora e Sensorial Hereditária Tipo IV - Doença do Armazenamento de Ácido Fitâmico