Descrição

Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo, caracterizado por um acúmulo de GANGLIOSÍDEO G(M2) em neurônios e outros tecidos. É causada por mutação na subunidade beta comum da HEXOSAMINIDASE A e HEXOSAMINIDASE B. Desta maneira, esta doença também é conhecida como a variante O, desde que, tanto a hexosaminidase A como a B estejam perdidas. Clinicamente, não é distingüível da DOENÇA DE TAY-SACHS. beta-N-Acetil-Hexosaminidases;

Também conhecido como

Gangliosidose G(M2) Tipo II - Doença da Deficiência de Hoxosaminidase A e B