Doença de Tangier
Descrição
Transtorno hereditário autossômico recessivo causado por mutação dos TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP envolvidos na remoção do colesterol celular (transporte reverso do colesterol). É caracterizada pela quase ausência de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de alta densidade) no sangue. A intensa deposição tecidual de ésteres de colesterol resulta em HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, RETINITE PIGMENTOSA, tonsilas grandes e alaranjadas e, freqüentemente POLINEUROPATIA sensorial. O transtorno foi encontrado primeiramente entre os habitantes da ilha Tangier na Baía de Chesapeake, MD. Lipoproteínas HDL; Retinite Pigmentosa;
Também conhecido como
Analfalipoproteinemia - Neuropatia alfa-Lipoproteína-A - Neuropatia da Doença de Tangier
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