Descrição

Desordem neurodegenerativa e progressiva que se inicia com fraqueza muscular progredindo para uma reação alarmante, retardamento e convulsões. É caracterizada pelo acúmulo do GANGLIOSÍDEO G(M2) nos neurônios, causado pela perda da função da PROTEÍNA ATIVADORA G(M2). A designação variante AB refere-se ao aumento tanto de HEXOSAMINIDASE A como de HEXOSAMINIDASE B nos tecidos sem a proteína ativadora de G(M2). Proteína Ativadora de G(M2);

Também conhecido como

Gangliosidose GM2 Variante AB - Gangliosidose GM2 Tipo AB - Doença da Deficiência de Ativador de Proteína GM2