Descrição

Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo caracterizado pelo início, na infância, de uma resposta alarmante exagerada, seguida por paralisia, demência e cegueira. É causada por mutação na subunidade alfa da HEXOSAMINIDASE A resultando em células ganglionares carregadas de lipídeos. É também conhecida como a variante B (com aumento na HEXOSAMINIDASE B, mas ausência de HEXOSAMINIDASE A) fortemente associada com ancestrais de judeus Ashkenazic.

Também conhecido como

Gangliosidose G(M2) Tipo I - Gangliosidose GM2 Variante B - Doença da Deficiência da Hexosaminidase A - Doença de Tay-Sachs Variante B