Descrição

Transtorno autossômico dominante causado por mutações em gene supressor de tumor. Esta síndrome é caracterizada por crescimento anormal de pequenos vasos sanguíneos, o que favorece neoplasias. Entre elas estão HEMANGIOBLASTOMA na RETINA, CEREBELO, MEDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos, CARCINOMA DE CÉLULAS RENAIS. Entre os sinais clínicos comuns estão HIPERTENSÃO e disfunções neurológicas.

Também conhecido como

Angiomatose Cerebelorretiniana Familiar - Angiomatose Retiniana - Doença de Lindau - Síndrome de von Hippel-Lindau