Descrição

Forma infantil grave de doenças hereditárias de armazenamento lipídico lisossômico devido a deficiência de lipase ácida (ESTEROL ESTERASE). É caracterizada pelo acúmulo de lipídeos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL, nos leucócitos, fibroblastos e hepatócitos. Também é conhecida como xantomatose de Wolman e é uma variante alélica da DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE COLESTEROL ÉSTER.

Também conhecido como

Xantomatose Familiar - Xantomatose de Wolman