Descrição

Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo causado por defeitos de transporte na membrana lisossômica, que resulta no acúmulo de ácido siálico livre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) dentro dos lisossomos. Os dois fenótipos clínicos principais, que são variantes alélicos do gene SLC17A5, são ISSD, uma forma neonatal grave, ou doença de Salla, uma forma adulta de lenta evolução, cujo nome se deve a área geográfica na Finlândia, onde o primeiro parente estudado residia.

Também conhecido como

Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Infantil - Doença de Salla - Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Tipo Finlandesa - Doença do Armazenamento de Ácido Siálico Forma Infantil - Sialuria - Sialuria Tipo Finlandesa - Sialuria Forma Infantil