Doença do Armazenamento de Colesterol Éster
Descrição
Transtorno autossômico recessivo causado por mutações no gene da lipase ácida (ESTEROL ESTERASE). É caracterizada pelo acúmulo de lipídeos neutros, particularmente ÉSTERES DE COLESTEROL em leucócitos, fibroblastos e hepatócitos. Esterol Esterase;
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