Descrição

Grupo de transtornos autossômicos recessivos, em que quantidades prejudiciais de llipídeos acumulam-se nas vísceras e no sistema nervoso central. Elas podem ser causadas por deficiências das atividades enzimáticas (ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE) ou por defeitos no transporte intracelular resultando no acúmulo de ESFINGOMIELINAS e COLESTEROL. Há vários subtipos baseados em suas diferenças clínicas e genéticas.

Também conhecido como

Doença de Niemann-Pick