Encefalopatias Metabólicas Congênitas
Descrição
Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas condições é familiar, entretanto mutação espontânea também pode ocorrer no utero.
Também conhecido como
Doenças Encefálicas Metabólicas Congênitas - Doenças Metabólicas Congênitas do Sistema Nervoso Central - Doenças Encefálicas Metabólicas Familiares - Erros Inatos do Metabolismo do Encéfalo - Doenças Metabólicas Congênitas do Encéfalo - Encefalopatias Congênitas do Metabolismo
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