Epidermólise Bolhosa Distrófica
Descrição
Forma de epidermólise bolhosa caracterizada por atrofia de áreas bolhosas, cicatrizes graves e trocas de unha. É mais freqüente no nascimento ou na primeira infância e ocorre tanto nas formas autossômicas dominante como na recessiva. Todas as formas de epidermólise bolhosa distrófica resultam de mutações sobre o COLÁGENO TIPO VII, um dos principais componentes de fibrilas da MEMBRANA BASAL e EPIDERME.
Também conhecido como
Doença de Cockayne-Touraine - Doença de Hallopeau-Siemens
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