Descrição

Grupo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados pelo acúmulo intra-lisossomal excessivo de ESFINGOLIPÍDEOS, principalmente no SISTEMA NERVOSO CENTRAL e para um grau variável em órgãos viscerais. São classificados pelo defeito enzimático na via de degradação e pelo acúmulo (ou armazenamento) de substrato. As características clínicas variam com os subtipos, mas a neurodegeneração é um sinal comum.