Descrição

Um transtorno hereditário transmitido por um gene autossômico dominante e caracterizado por exostoses múltiplas (osteocondromas múltiplos) próximas às extremidades de ossos longos. A anormalidade genética resulta de um defeito na atividade osteoclástica da extremidade da metáfise do osso durante o processo de remodelamento durante a infância e início da adolescência. As metáfises desenvolvem protuberâncias ósseas geralmente cobertas por cartilagem. Um pequeno número têm transformação maligna.

Também conhecido como

Aclasia Diafisária - Condrodisplasia Deformante Hereditária - Exostose Múltipla - Exostose Múltipla Cartilaginosa - Osteocondromas Múltiplos - Exostose Familiar