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Galactosemias

Descrição

Grupo de deficiências enzimáticas hereditárias que se caracterizam por elevações da GALACTOSE no sangue. Esta condição pode estar associada com deficiências da GALACTOQUINASE, UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE, ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. A forma clássica é causada pela deficiência da UDPglucose-hexose-1-fosfato uriditiltransferase e se apresenta na infância com insuficiência do crescimento, VÔMITOS e HIPERTENSÃO INTRACRANIANA. Os indivíduos afetados podem também desenvolver RETARDO MENTAL, ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia, insuficiência ovariana (INSUFICIÊNCIA OVARIANA PREMATURA) e catarata. Galactoquinase; Galactose; UDPglucose 4-Epimerase; UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridiltransferase; UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase;

Também conhecido como

Doença da Deficiência de Galactoquinase - Doença da Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridil-Transferase - Deficiência de UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridiltransferase - Deficiência de UDPglucose Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase - Doença da Deficiência de UDPglucose 4-Epimerase

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