Descrição

Grupo de transtornos autossômicos recessivos do armazenamento lisossômico, evidenciados pelo acúmulo de GANGLIOSÍDEOS. São causados por deficiência enzimática ou cofatores defeituosos necessários para a degradação normal de gangliosídeos nos LISOSSOMOS. Os gangliosídeos são classificados pelo gangliosídeo específico acumulado na via de degração defeituosa.