Descrição

Transtorno raro, recessivo, autossômico, do ciclo da uréia, causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer hiperamonemia periódica. O início da doença normalmente ocorre no período neonatal ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original Arginase;

Também conhecido como

Doença da Deficiência de Arginase - Argininemia