Descrição

Transtorno hereditário autossômico recessivo, caracterizado por acúmulo de lipoproteína de densidade intermediária (IDL ou lipoproteína-beta-larga). A IDL tem uma razão COLESTEROL para TRIGLICERÍDEOS maior que nas LIPOPROTEÍNAS DE DENSIDADE MUITO BAIXA. Este transtorno é devido a mutação na APOLIPOPROTEÍNA E, um componente ligante do receptor de VLDL e de QUILOMÍCRONS, resultando em sua depuração reduzida e níveis plasmáticos elevados, tanto de colesterol como triglicerídeos.

Também conhecido como

Doença beta Larga - Disbetalipoproteinemia - Disbetalipoproteinemia Familiar