Descrição

Grupo de transtornos metabólicos hereditários possuindo em comum elevações dos níveis séricos de LISINA. Deficiências das enzimas alfa-aminoadípica semialdeído desidrogenase e SACAROPINA DESIDROGENASES foram associadas com hiperlisinemia. As manifestações clínicas incluem retardo mental, emeses recidivas, hipotonia, letargia, diarréia e atraso no desenvolvimento. Sacaropina Desidrogenases;

Também conhecido como

Doença da Deficiência de Semi-Aldeído - Doença da Deficiência de Lisina alfa-Cetoglutarato Redutase - Doença da Deficiência de Sacaropina Desidrogenase