Descrição

Condições com níveis anormalmente baixos de BETA-LIPOPROTEÍNAS (Lipoproteínas de Baixa Densidade ou LDL) no sangue. São definidas como valores de LDL iguais ou menores que o quinto percentil para a população. Elas incluem uma forma autossômica dominante, envolvendo mutação no gene da APOLIPOPROTEÍNA B e, uma forma autossômica recessiva envolvendo mutação na proteína transportadora de triglicerídeos microssomais. Todas são caracterizadas por baixos níveis de LDL e má absorção de gordura alimentar.