Descrição

Forma de HIPOGLICEMIA não transitória, exclusiva da infância, devida a mutações autossômicas recessivas do gene do receptor de sulfoniluréia no CROMOSSOMO 11. Defeitos nos receptores de sulfoniluréia (TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP) nas CÉLULAS PANCREÁTICAS BETA previnem a retroalimentação negativa de INSULINA regulada pela GLUCOSE, resultando em HIPERINSULINEMIA. O fenótipo clínico inclui ATAQUES, COMA e freqüentemente elevado PESO AO NASCER para a IDADE GESTACIONAL.

Também conhecido como

Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente da Lactância - Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente Neonatal - Hipoglicemia Hiperinsulinêmica Persistente do Recém-Nascido