Descrição

Transtorno autossômico recessivo do metabolismo da frutose, devido à atividade deficiente da enzima frutose-1-fosfato aldolase (EC 2.1.2.13), resultando no acúmulo da enzima frutose-1-fosfato. Esta frutose-1-fosfato acumulada inibe a glicogenólise e gliconeogênese, causando hipoglicemia severa, seguida à ingestão de frutose. A ingestão prolongada de frutose em recém-nascidos leva por fim à insuficiência hepática e morte. Os pacientes desenvolvem um forte desgosto para alimentos doces, e evitam um curso crônico da doença, mantendo uma dieta sem frutose e sucrose.