Descrição

Transtorno metabólico autossômico recessivo causado por uma deficiência de GALACTOSILCERAMIDASE levando ao acúmulo intralisossômico de galactolipídeos, como as GALACTOSILCERAMIDAS e PSICOSINAS. É caracterizada por desmielinização associada com amplas células globóides multinucleadas envolvendo predominantemente a substância branca do sistema nervoso central. A perda de MIELINA rompe a condução normal dos impulsos nervosos. Galactosilceramidase;

Também conhecido como

Doença de Krabbe - Esclerose do Corpo Globóide - Doença da Deficiência de Galactosilceramidase