Leucodistrofia Metacromática
Descrição
Doença metabólica autossômica recessiva causada por uma deficiência de arilsulfatase A (CEREBROSÍDEO-SULFATASE) levando a acúmulo intralisossômico de cerebrosídeo sulfatado (SULFOGLICOESFINGOLIPÍDEOS) no sistema nervoso e outros órgãos. Entre as características patológicas estão desmielinização difusa e grânulos corados metacromaticamente em muitos tipos de células, como as CÉLULAS GLIAIS. Há diversas formas alélicas e não-alélicas com vários sintomas neurológicos. Cerebrosídeo-Sulfatase;
Também conhecido como
Doença da Deficiência de Arilsulfatase A - Doença da Deficiência de Cerebrosídeo-Sulfatase
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