Descrição

Grupo de doenças neurodegenerativas graves caracterizadas por acúmulo intracelular de materiais lipídicos autofluorescentes semelhantes a cera (LIPOFUSCINA CERÓIDE) nos neurônios. Há diversos subtipos baseados nas mutações dos vários genes, tempo de início da doença e gravidade dos defeitos neurológicos, como DEMÊNCIA progressiva, CONVULSÕES e deficiência visual.

Também conhecido como

Doença de Batten - Lipofuscinose Neuronal Ceróide - Doença de Jansky-Bielschowsky - Doença de Kufs - Doença de Santavuori-Haltia - Doença de Spielmeyer-Vogt