Descrição

Transtornos compreendendo um espectro de malformações encefálicas que representam o paradigma de transtorno de migração neuronal difusa. Resultam em dano cognitivo, CONVULSÕES e HIPOTONIA ou espasticidade. Mutações em dois genes, LIS1 (gene da subunidade não catalítica do FATOR DE ACETILHIDROLASE IB ATIVADOR DE PLAQUETAS) e DCX ou XLIS (gene da doblecortina), têm sido identificadas como as causas mais comuns dos transtornos neste espectro. Outras variantes de lissencefalia clássica têm sido relacionadas com RELN (gene para reelina) e ARX (gene para 'aristaless') relacionado com as proteínas de homeodomínio (Tradução livre dos originais

Também conhecido como

Heterotopia Subcortical em Banda - Lissencefalias Clássicas - Lissencefalia Tipo 1 - Lissencefalia Ligada ao Cromossomo X - Lissencefalia e Heterotopia Subcortical em Banda - Síndrome de Miller-Dieker