Descrição

Anormalidades no desenvolvimento do CÓRTEX CEREBRAL. Entre elas estão malformações provenientes de PROLIFERAÇÃO CELULAR neuronal anormal ou de APOPTOSE, migração neuronal anormal e estabelecimento anormal da organização cortical (via extensão neuronal, sinaptogênese ou maturação neuronal). Assim como há mutações que causam diretamente estes processos de desenvolvimento, há vários erros metabólicos em neonatos, como TRANSTORNOS PEROXISSÔMICOS e transtornos metabólicos mitocondriais e do piruvato, que as causam secundariamente e também apresentam estas malformações. São causas comuns de EPILEPSIA e retardo no desenvolvimento, e freqüentemente são um componente de anomalias congênitas múltiplas.