Descrição

Doença de armazenamento lisossomal sistêmica causada por deficiência da alfa-L-iduronidase (IDURONIDASE) e caracterizada por deterioração física progressiva, com excreção urinária de SULFATO DE DERMATANA e HEPARAN SULFATO. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica de grave até moderada DF Iduronidase; Mucopolissacaridose II;

Também conhecido como

Síndrome de Hurler - Síndrome de Pfaundler-Hurler - Lipocondrodistrofia - Síndrome de Hurler-Scheie - Mucopolissaridose V - Síndrome de Scheie