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Mucopolissacaridose III

Descrição

Mucopolissacaridose caracterizada por sulfato de heparitina na urina, retardo mental progressivo, nanismo leve e outros transtornos esqueléticos. Há quatro formas, indistinguíveis clinicamente, porém distintas bioquimicamente, cada uma devida à deficiência de uma enzima diferente.

Também conhecido como

Oligofrenia Polidistrófica - Síndrome de Sanfilippo

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