Descrição

Transtorno autossômico hereditário caracterizado por neurodegeneração, DISCINESIAS orofacial e bucal, CORÉIA e glóbulos vermelhos de aspecto espinhoso (ACANTÓCITOS). Este transtorno é devido a mutações da coreína, que é importante no tráfego de proteínas e codificada por VPS13A no cromossomo 9q21.

Também conhecido como

Coreoacantocitose