Neurofibromatose 1

Descrição

Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com freqüência alta de mutações espontâneas) apresentando mudanças desenvolvidas no sistema nervoso, músculos, ossos e pele, marcadamente nos tecidos derivados da CRISTA NEURAL embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentárias da pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta doença. Neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem freqüentemente, especialmente, o GLIOMA DO NERVO ÓPTICO e NEUROFIBROSSARCOMA. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1) no cromossomo 17q. A incidência de dificuldade no aprendizado também é elevada nessa condição. (Tradução livre do original

Também conhecido como

Doença Neural de Recklinghausen - Doença de Recklinghausen - Neurofibromatose Periférica - Doença Nervosa de Recklinghausen - Doença de von Recklinghausen

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Perguntas respondidas por especialistas

Minha filha completou 11 anos ontem dia 15, tem várias manchas café com leite, levei ao dermatologista e ela me disse que é só pra observar por causa de uma doença chamada fibromatose, o que faço? - 16/07/2019

Será necessário procurar um médico geneticista para avaliar o caso e orientar quanto ao diagnóstico.

- 22/07/2019
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Helena Maria Guimarães Pimentel Santos
Genética Médica
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