Descrição

Transtorno autossômico, dominante, caracterizado por uma alta incidência de neuromas acústicos bilaterais, como schwanomas (NEURILEMOMA) de outros nervos periféricos e cranianos, além de tumores benignos intracranianos, entre eles meningiomas, ependimomas, neurofibromas espinhais e gliomas. A doença tem sido associada com mutações do gene NF2 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 2) no cromossomo 22 (22q12) e normalmente, apresenta-se clinicamente na primeira ou segunda década de vida.

Também conhecido como

Neurofibromatose Acústica Bilateral - Neurofibromatose Central nf2 - Neuroma Acústico Bilateral - Schwanoma Acústico Bilateral