Descrição

Grupo de displasias ectodérmicas hereditárias, nas quais a característica clínica mais proeminente é a distrofia hipertrófica das unhas, resultando em paquioníquia. Diversos subtipos específicos de PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA foram associados com mutações nos genes que codificam QUERATINAS. Unhas Malformadas;

Também conhecido como

Paquioníquia Congênita Tipo 1 - Paquioníquia Congênita Tipo 2