Descrição

Transtorno ligado ao cromossomo X caracterizado por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, deficiências renais na reabsorção de fosfato e metabolismo da vitamina D e retardo no crescimento. Este transtorno é causado por mutações na ENDOPEPTIDASE NEUTRA REGULADORA DE FOSFATO PHEX.

Também conhecido como

Raquitismo Hipofosfatêmico - Raquitismo Resistente a Vitamina D - Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao Cromossomo X