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Síndrome Brânquio-Otorrenal

Descrição

Transtorno autossômico dominante, manifestado por várias combinações de túnicas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, estenose do canal lacrimal, perda de audição, defeitos estruturais da orelha interna, média ou externa e displasia renal. Os defeitos associados incluem hábitos astênicos, faces compridas e finas, constrição de pálato, mordida forçada profunda e miopia. A perda de audição pode ser devida ao defeito coclear do tipo Mondini e fixação do estribo.

Também conhecido como

Síndrome Brânquio-Óculofacial - Displasia Brânquio-Otorrenal - Síndrome BOR

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