Descrição

Condição de malformação reconhecida clinicamente, causada por uma deleção distal 11q. As características da síndrome são retardo no crescimento, retardo psicomotor, trigonocefalia, estrabismo divergente intermitente, epicantos, telecantos, ponte nasal larga, nariz curto com narinas antevertidas, lábio superior em forma de carpa, retrognatia, orelhas dismórficas de implantação baixa, camptodactilia bilateral e artelhos em martelo. A maioria dos pacientes tem TROMBOCITOPENIA e disfunção plaquetária também conhecida como trombocitopenia tipo Paris-Trousseau.

Também conhecido como

Transtorno da Deleção 11q - Síndrome de Jacobsen