Descrição

Traço autossômico recessivo hereditário, caracterizado por resistência periférica aos HORMÔNIOS TIREÓIDEOS e conseqüente aumento nas concentrações séricas de TIROXINA e TRIIODOTIRONINA. Esta síndrome é causada por mutações do gene THRB que codifica os RECEPTORES BETA DOS HORMÔNIOS TIREÓIDEOS nas células alvo. O HIPOTIREOIDISMO nestes pacientes é parcialmente superado pelos níveis elevados do hormônio tireóideo.

Também conhecido como

Síndrome de Refetoff