Descrição

Forma da síndrome do QT longo hereditária (ou LQT7) caracterizada por uma tríade clínica de paralisia periódica sensível ao potássio, ECTOPIA VENTRICULAR e características anormais, como estatura baixa, orelhas implantadas baixa, e ESCOLIOSE. Resulta de mutações do gene KCNJ2 que codifica uma proteína de canal (CANAIS DE POTÁSSIO CORRETORES DO FLUXO DE INTERNALIZAÇÃO) que regula descansando o potencial de membrana.