Descrição

Grupo de transtornos causados pela reabsorção deficiente de sal na ALÇA DE HENLE ascendente. Caracteriza-se por perda salina grave, HIPOCALEMIA, hipercalciúria, ALCALOSE metabólica e, HIPERALDOSTERONISMO hiperreninêmico sem HIPERTENSÃO. Há vários subtipos resultantes de mutações nos genes autossômicos recessivos para Co-Transportadores de Cloreto de Sódio e Cloreto de Potássio.