Descrição

Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectático da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ.

Também conhecido como

Síndrome de Bloom-Torre-Machacek