Síndrome de Camurati-Engelmann
Descrição
Forma de displasia autossômica dominante, caracterizada por adensamento progressivo da córtex diafisiária dos ossos longos. As mutações no gene que codifica o FATOR TRANSFORMADOR DE CRESCIMENTO BETA 1 são uma das causas deste transtorno.
Também conhecido como
Displasia Diafisária Progressiva - Doença de Engelmann
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