Descrição

Síndrome congênita, caracterizada por um espectro de malformações, inclusive ausência do TIMO e das GLÂNDULAS PARATIREÓIDES, resultando em imunodeficiência das células T e HIPOCALCEMIA. Outros aspectos incluem defeitos no trato eferente do CORAÇÃO e anomalias craniofaciais (síndrome velocardiofacial). A maioria dos casos resulta de uma deleção no cromossomo 21q11.2 ou mutação no gene TBX1.

Também conhecido como

Displasia do Timo - Aplasia do Timo - Agenesia do Timo - Síndrome Velocardiofacial - Síndrome de Shprintzen