Síndrome de Frasier
Descrição
Síndrome caracterizada por FALÊNCIA RENAL CRÔNICA e DISGENESIA GONADAL nos fenótipos femininos com cariótipo de 46 XY ou 46 XX. É causada por mutações no local de encaixe do doador do gene supressor do tumor de Wilms (GENES DO TUMOR DE WILMS) no cromossomo 11.
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