Descrição

Erro inato do metabolismo de carboidratos, que se manifesta como um transtorno multissistêmico genético de herança autossômica recessiva. Um sinal predominante é o envolvimento severo dos sistemas nervosos central e periférico, resultando em retardo psicomotor, ataques, ataxia cerebelar, e outros sintomas que incluem retardo do crescimento, retinite pigmentosa, hipotireoidismo e fígado gorduroso. O sinal bioquímico notável é a deficiência de um grande número de glicoproteínas sanguíneas e atividades diminuídas de vários fatores de coagulação sanguínea.