Descrição

Transtorno mitocondrial apresentando a tríade de OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA, CARDIOMIOPATIAS com bloqueio de condução (BLOQUEIO CARDÍACO) e RETINITE PIGMENTOSA. O início da doença se dá na primeira ou segunda década. Proteína elevada no Líquido Céfalo-Raquidiano, surdez senssorioneural, ataques e sinais piramidais, também podem estar presentes. (Tradução livre do original

Também conhecido como

Síndrome de Kearns