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Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber

Descrição

Transtorno congênito caracterizado por uma tríade de malformações capilares (HEMANGIOMA), malformações venosas (FÍSTULA ARTERIOVENOSA), e hipertrofia de tecido mole ou ósseo do membro. Esta síndrome é causada por mutações no gene VG5Q que codifica um forte estimulador angiogênico.

Também conhecido como

Doença de Klippel-Trenaunay

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