Descrição

Transtorno autossômico dominante caracterizado por epífises em forma de cone nas mãos e em exostoses cartilaginosas múltiplas. Retardo mental e anormalidade no cromossomo 8 estão presentes freqüentemente. As exostoses nessa síndrome parecem idênticas àquelas das exostoses múltiplas hereditárias (EXOSTOSES MÚLTIPLAS HEREDITÁRIAS).

Também conhecido como

Acrodisplasia V - Síndrome de Giedion-Langer - Síndrome Tricorrinofalangeana Tipo II