Descrição

Transtorno hereditário transmitido como herança ligada ao sexo e causado por deficiência de uma enzima do metabolismo de purina, HIPOXANTINA FOSFORRIBOSILTRANSFERASE. Os indivíduos afetados são normais no primeiro ano de vida e então, desenvolvem retardo psicomotor, transtornos de movimentos extrapiramidais, espasticidade progressiva e ataques. Freqüentemente, são observados comportamentos auto-destrutivos, como morder dedos e lábios. A deficiência intelectual, também pode ocorrer, mas não é tipicamente severa. Elevação do ácido úrico sérico leva ao desenvolvimento de cálculos renais e artrite gotosa. (Tradução livre do original Hipoxantina Fosforribosiltransferase;

Também conhecido como

Síndrome de Hiperuricemia, Coreoatetose e Automutilação - Doença da Deficiência de Hipoxantina-Fosforribosiltransferase